技术的发展真的可以在未来实现精准医学吗？到底什么才是精准医疗？我们整理了由火石创造联合主办的“2016中美医药·医疗创业大赛暨百家汇·首届精准医疗未来论坛”上Charles Cantor博士的演讲，以下是演讲内容：
我认为精准医疗是针对合适的人在合适的时间给出合适剂量的对症药物。如果精准医疗的成本比普通医学高十倍，那么其意义就不大了，因为如果费用太贵，社会是支付不起的。
我认为精准医疗必须保证医疗处理的质量。这里具体取决于“你”是谁。如果你是个人，那么对于你个人来说最想实现的就是尽可能健康长寿地过生活。如果每个人都实现这个目标，对于整个社会未必是好事。如果这里的你是指我们的社会，那么全社会的医疗目标是如何将已有的医疗预算进行最优化的分配和使用，至少确保每个人都能够获得治疗。如果这里的你是一个企业医疗服务供应商，那么我们关注的是可持续增长的利润。不同利益相关方目标不一样，趋向不一样。所以对于精准医疗的观念，我们首先要讲清楚你是代表哪一个利益相关方。
医疗的各个级别分别是完美医疗、精准医疗、个体化医疗、完整基因测序谱、根据人群进行分类治疗（如男性和女性）、一种医疗模式用于所有人群。完美医疗，即根据个体设计出一体化的完美医疗方案。但我认为在可见的未来，仅仅是非常有钱的少数人能够实现这种完美医疗，如果他们愿意支付费用的话。而如果你是希望有一种放之四海而皆准的模式，即最后一个级别“一种模式适用于所有人群”，我认为是不可能的。我们还是希望医学再经过几十年的快速发展，尽可能地往课题化的医学靠近，兼顾到大多数人。
一、我们对精准医学的误读
我们过往可能对目前的技术状态过于乐观，以下是三种常见的精准医疗的误读：
第一，我们对个人进行全基因测序的结果过于自信，这未必能够帮你预测疾病危险。除了有个体基因的功能紊乱，还有少数的适应症都会影响对于疾病的预测。
第二，我们希望开发出一些标准的药物研发方法，推出一些药物干预的措施，针对一些靶点加以实现。但我们这样的想法又错了，因为大多数的基因变化如果导致疾病相关基因的突变，目前仍然没有药物可以治疗，我们也不知道如何干预。
第三，基于之前的生物物理学研究，我们设计出三维的药物靶点结构。我们如果能够快速并且合理地去设计一些分子，能够针对靶点有很好的疗效，会非常不错，但这样的设想又是错了。为什么？通常来说，在临床上未必是药物的分子结构限制了一个药物的疗效，因为药物进入到体内的循环中，未必能够有效地到达病灶区域，所以药效会受到影响。
总体来说，这过程的复杂性比我们想的更高，因此很难通过基因组测序预测出对于复杂疾病的易感性。目前唯一例外、能用基因分析的疾病是与年龄相关的黄斑性病变。对于非糖尿病性的老龄黄斑性病变患者，可以用5个基因分析大多数的病情。很多疾病都至少有20~100个基因位点参与，因此很难通过基因组的测序来帮我们预测发病的风险。
几乎每个人的表现型都是一半源自环境影响，另外一半源自遗传因素，如精神分裂症这一病症，再比如同卵与异卵的双胞胎。我们可以对基因组测序，大概一千美元的费用，但我并不认为非常有用。如果我们医疗水平提高，基因治疗成为常规手段，那样，我们将会更加聚焦于环境对于人体的影响，尽管我自己非常热衷于对基因的研究。
二、如何实现精准医疗？
我认为精准医疗中对于基因组学方面的机会来自于生物标记物的识别。在此，我解释几个生物标志物的例子。例如生殖细胞株系中表观遗传学的指标——DNA的甲基化。但基因表达的生物标志物识别在临床中仍然是非常有挑战性的一件事。在癌症中的体细胞突变决定了肿瘤的特性。T淋巴细胞和B淋巴细胞中的DNA重排决定了体内的免疫反应。另外，还需要考虑到相关细菌发挥的作用，以及每个组织中甲基化的变化和基因表达。通过综合的研究，有时候不仅仅让我们了解到发病的风险，事实上告诉我们如果出现了疾病之后，对于患者疾病进展有什么特征，我们也可以结合这些进行进一步的研究。
如何实现精准医疗？基因组学可以帮助实现这一目标，但这不是包治百病的药物。更好的诊疗可以帮助我们选择更合适的药物，当然前提是那种药物可以获得。如果医学实验室都来研究和发展疾病的治疗方法，那么每一种疾病都将成为孤儿病，有机会得到更好的治疗手段和药物。从技术操作和经济学的角度来说，我们有可能实现，但最大的问题是什么？是我们的监管审批系统。目前这个监管的框架是无法审批和通过对患者提出的个体化医疗方案的。
精确诊断
精确诊断中的一种方法“液体活检”，即利用血液、尿液、唾液、粪便中获取的样本进行分析，可以使我们对于疾病发病的过程有更好的了解。液体活检是一种无创的检验方法，可以用于婴儿、癌症检验、器官移植排异检验等。这种诊断检测方法可以随着疾病的发展，做持续地状态跟踪。我们以血液样本分析为例，通过血浆中一些无细胞、脱细胞的DNA进行化验。这些细胞刚刚凋亡，在血浆中DNA的半衰期仅仅是15分钟。这意味着最近15分钟死亡的细胞所脱落的细胞DNA进入了血液中。
怀孕母体血液分析现在已经成为了标准医疗方法，也是大家认为现在最能接受的一种方法。从母体当中抽取10cc的血液，同时进行4cc的血液分离。这里你要问的是，这样做可以获得多少信息，而且对于这样的信息患者愿意付多少钱，因为这里有很多的选择性。比如说只是想知道21-三体综合征的话，价格是非常便宜的，仅20美金。但你如果所有三体征都想了解的话，价格就比较贵了，可以高达2万美金。具体价格如下图所示：
因此，精准医疗可能会把所有的三染色体都看一遍，但不可能所有的患者母体都看一遍。我们也可以单独测试一下21三染色体，这里就关系到你的选择了。
血液当中的DNA，在癌症或者是正常的血液当中是非常不一样的。下图中右边的是一些正常患者，血液当中也有一些三染色体细胞。这里有各种各样的癌症，他们血液当中的DNA高很多。这样的结果是非常有鼓舞性的。
如果是晚期的癌症，你会发现很多时候，这种DNA都是来自于肿瘤当中衰竭或者死亡的细胞。这是我们过去两年在做的研究，也就是说在血液当中到底有多少癌症的DNA。这里生物标志物还是非常不错的。这里我们有一张图，就显示了癌症不同的级别，比如说靠下面的是非常严重的癌症，上面是癌症比较轻的情况。
在这里我们做了很多的活检，对于不同的病灶做了三到四个这样的活检。当处于晚期肺癌的时候，在突变原因当中有很多的选择，而且很多突变的原因是复杂的。但我们却可以用液体活检来衡量癌症的治疗方法是否有效。我们现在都在聊精准医疗或者个性化医疗，这个是非常贵的，基本上一年是十万美金的治疗费用，所以我们要高效地使用这些非常昂贵的药物。
癌症在很多情况下存在一些普遍的突变。比如说KRAS、EGFR还有EML4。这三个是比较常见的，所以很多医生发现患者有这样的突变时，可以用一些抑制剂进行治疗。但这些治疗也有问题，只有部分患者会有疗效。所以我们需要第二层或者第三层的治疗方法。
精确治疗
其实我们是可以做个性化医疗，同时追踪药物效果的。但首先要有药，有药才能做这个事情。这里我介绍一下利用含重氢的药物来做精准治疗。
我们可以调整药代动力学，同时调整剂量来实现精准治疗，如果幸运的话会有非常好的效果，但通常情况下药效都一般。同时我们也会通过增加营养物进行治疗，因为遇到营养物的时候，身体很自然地知道该怎么样应对。所以我们就让身体将吃下去的药物也当做一种营养，就是为了防止不必要的氧化。
最后，我希望大家至少可以去积极地影响一些政策制定者，帮助推广健康的生活方式，但是这做起来其实并不简单。所以从这个角度来说，早期疾病的检测非常重要。因此，如果我们想要精准医疗，就必须要调整既有的监管框架，因为目前的监管体系是无法满足这样个体化医疗要求的。另外对公众的教育也很重要，老百姓的认识度也必须要进一步的提高，形成一个推动力。
今天我们做精准医疗是非常贵的。我们只能利用目前手头已有的工具，综合分析患者遗传学特征、表观遗传学特征，尽可能提出比较好的治疗路径。不幸的是，在短期我认为只有非常富裕的人可以支付得起相关的费用，享受精准医疗，大多数老百姓肯定是享受不起的，但只要这些实验成功了，而且这些少数买得起的人对结果满意的话，我认为假以时日我们可以找到方法降低它的费用。
注：此演讲稿未经嘉宾确认。