【侨报网讯】 近日，华大集团在国际顶级学术期刊《细胞》上发表了迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。这是由中国科学家主导，历时两年，对14余万中国人无创产前基因检测数据进行深入研究的成果。
填补大规模中国人基因组学研究空白
广州《南方日报》报道，基因是生命的密码，国家级人群基因组学研究以及对遗传资源的保护与应用是精准医学的基础。大型研究项目的完成需要较长周期，项目设计、样本采集及基因测序需要花费大量的时间与资金，合理利用已有的数据将大大加速这一进程。
鉴于此，在严格遵从《人类遗传资源管理暂行办法》和生命伦理原则的规范，以及充分重视知情同意和隐私保护的前提下，华大研究团队选取了14余万无创产前基因检测数据展开了群体水平的研究，开发了一系列适用于此类数据的分析方法，揭示了包括31个省、36个少数民族在内的中国人群精细遗传结构，实现了多种表型的全基因组关联分析，揭示了中国人群中病毒序列分布特征，构建了包含约900万个多态性位点的中国人群基因频率数据库(CMDB)，其中包括约20万个新发现的多态性位点。
六大遗传差异被揭示
北京《科技日报》报道，值得一提的是，研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因，它们在基因频率上呈现明显的南北差异，充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演进所起到的选择作用。
比如，由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等地可能由于蔬菜获取比较困难，导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大，因此，促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。
与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。古代中国南方被称为南蛮瘴气之地，自然环境恶劣，病原微生物尤其是疟疾盛行，因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。
此外，与耳垢干湿、体味（如狐臭）、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因，也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外。绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变，突变结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少，这样可能更有利于北方的生存环境。而在南方，则没有这方面的自然选择压力，从而使野生型基因在南方长久地流传下来。
首次发现“怀双胞胎”基因
通过数据分析，研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点，包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。随着研究的进一步深入，科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型，通过基因数据推断个人的身高情况。
另外，研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析，发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点，暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联； 与此同时，还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点，也就是说携带NRG1基因的突变，有更高的几率怀上双胞胎。
华大的研究小组还首次揭示了中国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。研究发现，中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异，比如，在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型，而在中国人群中排在首位的则是乙肝病毒，其感染发生率大约为2.5%。
甘肃省和青海省的汉族人有更多欧洲血统
华大的研究小组主要从中国人群体遗传学、复杂性状的全基因组关联分析、中国人病毒感染图谱三个方面揭示中国人群体中的生物大发现。
其中，通过本次研究，科研人员发现，甘肃省和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分明显高于其他省份。这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊，是中西方人群汇聚的地方，很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。
中国有能力管理自己的遗传资源
据相关负责人介绍，这是高水平国际学术期刊第一次认同在其上发表基因组学文章所使用的数据仅须保存于深圳国家基因库，而无须向海外数据库进行备份，这意味着国际学术期刊对中国遗传资源保护法规政策的充分尊重与认同，也代表着中国已经完全有能力与实力管理与保护重要的遗传资源。
此次研究揭示了中国汉族与少数民族群体的遗传特点，并发现当今中国人群的遗传特征分布同时受到丝绸之路等历史因素与近代人口大规模迁徙的影响。据悉，目前全球已检测的无创产前基因检测（简称NIPT）已超过1200万例，仅华大基因一家机构已完成逾350万例。
